Как да тълкуваме и разчитаме генетичните кодове – 4 част

понеделник, 24 октомври 2022

В продължение на честа на материала „Хаплотипи засягаща плодовитостта“ искаме да обърнем специално внимание и да запознаем фермерите с един сравнително нов, наскоро проучен хаплотип, които оказва голямо влияние върху плодовитостта при Холщайн популацията, ако не бъде надеждно контролиран.
Хаплотипна холестеролна недостатъчност (HCD)
HCD е неблагоприятен хаплотип (означен като HCD) в световното население на Холщайн. Телета, родени с две копия на HCD, наследствено от всеки родител, умират през първите няколко месеца в резултат на недостиг на холестерол.
На годишната среща на Interbull през юли 2015 г., германската изследователска компания VIT (компания за IT решения в животновъдството) с помощта на USDA-AGIL (Лаборатория по геномика и подобрение на животните) и Canadian Dairy Network обяви, че е идентифицирала нов хаплотип. Този нов хаплотип наречен: „Хаплотип за недостиг на холестерол“ или HCD.
• Как се изразява HCD от потомство?
HCD не се изразява по същия начин като други летални рецесиви или хаплотипове, засягащи заплодяемостта, които са свързани с ранна ембрионална смърт. Вместо това, телетата, които са:
– хомозиготни за HCD – тези, които наследяват нежелания ген от двамата родители – се раждат живи, но имат нарушение на метаболизма на холестерола, което води до загуба на тегло, апетит, физическа слабост и хронични умора, които не се повлияват на терапевтичните терапии. Това значително повлиява върху жизнеността и преживяемостта на телетата, при което повечето от животни умират през първите 6 месеца от живота си, като малцина живеят до 2-годишна възраст.
– хетерозиготни (носещи) – животни, които имат мутацията само на една хромозома, имат намалени нива на холестерол, което ги прави рискови да се превърнат в жизнеспособни членове на стадото и да застраши родословието му, ако това е свързано с произвеждането на телета.
История на идентифицирането на HCD носители?
Изследователите са проследили дефектния хаплотип на Холщайн бика Maughlin Storm, роден през 1991 година. Storm е най-старият общ
генотипиран бик, който носи дефекта и следователно се смята за животно основател. Най-забележителният потомък на Storm е Braedale Goldwyn.
Определянето на статут на „носител за HCD“ обаче се оказа сложно. Холщайнският бик Willowholme Mark Anthony, роден през 1975 г., притежава
същия хаплотип като Storm, но Mark Anthony не носи специфичния нежелан летален ген. Родословието на Mark Anthony и Storm се проследяват
обратно до Fairlea Royal Mark. (Royal Mark е баща на Mark Anthony и пра-прадядо по майчина линия на Storm.) Смята се, че в три поколения
е възникнала мутация между “ Royal Mark “ и „Storm“. Тази мутация причинява генетичен дефект, които е проявен в Storm, но не и Mark Anthony.
Mark Anthony трябва да притежава нелетална версия на хаплотипа, тъй като следните бикове са получили своя хаплотип от своите майчини линии
и всички хомозиготни HCD телета, произхождащи от тези бикове, живеят нормално: Comestar Leader, Comestar Lee, Comestar Lheros и Comestar Outside.
• Как се определя състоянието на носителя на HCD?
Storm и Mark Anthony притежават еднакъв хаплотип (хаплотип е набор от тясно свързани гени, присъстващи на една хромозома, които са склонни
да бъдат наследени заедно), но само Storm притежава специфичния нежелан ген. Следователно, състоянието на HCD е лесно да се определи за
животни само със Storm в родословието им. Значително по-трудно е да се определи статусът, ако в родословието се появи и Storm и Mark Anthony.
Към този момент няколко организации в световен мащаб си партнират, за да подобрят точността на проследяването на HCD.
 • Категории носителство на HCD?
САЩ, Канада, Италия и Великобритания предложиха следните пет кода за отчитане на носителство на HCD:
HCD 0 = не носител;
HCD 1 = носител: (потвърден с родословие);
HCD 2 = хомозиготно (потвърдено от двете страни на родословието);
HCD 3 = подозиран носител: (произходът на хаплотипа не може да бъде потвърден от родословието)
HCD 4 = подозиран хомозиготен: (вероятният носител може да бъде хомозиготен, но произходът на хаплотипите не може да бъде потвърден от родословието).
С продължителното изследване ще се подобри способността да се намалят категориите и да се определи състоянието с по-голяма сигурност.
• Какви са следващите стъпки при изследването на въздействието на HCD?
На този етап изследователите са определили, че мутацията настъпва в Хромозома 11, но не са определили точният участък в ДНК отговорен за наблюдавания недостиг на холестерол. Не е известно дали HCD се причинява от проста мутация, заличаване или друга структурна промяна в ДНК и дали са включени един или повече гени.
• Трябва ли знанията за HCD да променят стратегиите за размножаване?
Животните, считани за хетерозиготни за HCD изглеждат нормални. Но ако носителят е свързан с друг носител, се очаква, че едно от четири поколения
ще наследи две копия от HCD хаплотипа и ще покаже фенотипни признаци (повишена смъртност при телета или намалена жизненост). Подходът
на премахване на всяко животно с HCD към настоящият момент не се препоръча, тъй като проучването тепърва започва и има какво да се научи
за икономическото въздействие на тази мутация. Генетиците на млечни говеда препоръчват да се използват тестове за ограничаване рецесивни дефекти.
С HCD теста, който вече е на разположение, компаниите от A.I. могат да тестват своите линии от бикове Холщайн, за да премахнат всякакъв шанс
за производство на телета, които носят HCD мутацията. Освен това земеделските стопани, които вече са претърпели смъртност от телета поради недостиг
на холестерол, сега имат ценен инструмент да елиминират завинаги HCD от стадото си.
Този тест не само е в състояние да идентифицира хетерозиготни телета, които носят мутацията, но също така елиминира възможността от фалшив
позитивен резултат.  Земеделските стопани сега разполагаха с инструмент, които им дава надеждна информация да вземат правилни, определени
решения относно статуса телетата и бъдещето на стадото.
• Как да потърсим информация за НCD статуса на биците?
Списъкът с активни бикове, които са HCD носители или подозирани носители, можете да намерите тук: http://www.holsteinusa.com/pdf/haplotype/hapbulcarriers.pdf Налице са също така списъци на всички активни Genex бици от NAAB кода с HCD статус.
В бъдеще носителите на HCD или статутът на заподозрени носители ще бъдат отбелязани също и на специални уеб страници. Например: Уеб сайтът CDN https://www.cdn.ca/ е идеалното място за търсене на резултати, свързани с състоянието на HCD за всяко животно. След като използвате някой инструмент за търсене, за да намерите конкретно животно, можете да кликнете върху връзката към страницата „Родословие“, за да получите достъп до стойностите на вероятността за носителство на HCD за животното, както и за неговите родители и баби и дядовци.

Скорошни статии